12 центров во всех районах города

 

Написать нам

 
 

Сеть медицинских центров
и лабораторий в Санкт-Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

с 8.00 до 21.00

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00

Сб, Вс: 9.00 - 21.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

910руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

 

Название гена: N-ацетилтрансфераза 2 (NAT2)

Синонимы названия гена: ариламид ацетилаза 2, AAC2

Международные коды полиморфизмов: rs1801280, rs1799930, rs1799931, rs1208

Названия полиморфизма: аллели *4 и *12 (быстрые ацетиляторы), аллели *5A, *5B, *5C, *6 и *7 (медленные ацетиляторы), замены нуклеотидов в кодирующей области гена, приводящие к заменам аминокислот в белке. Аллель *4 считается нормой.

Частота встречаемости аллелей: *4 - 23%, *5 - 42%, *6 – 30%, *7 – 4,5%, *12 – 0,2%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, вероятность передачи потомству составляет 50 %, «быстрые ацетиляторы» доминируют над медленными)

Функция гена: кодирует N-ацетилтрансферазу 2, один из ферментов второй фазы системы детоксикации, которая осуществляет N-ацетилирование (обычно дезактивация) ароматических и O-ацетилирование (обычно активация) гетероциклических аминов, к которым относятся многие канцерогены и  некоторые лекарственные препараты (в том числе прокаинамид, применяемый при аритмиях), и поддерживает, таким образом, целостность генома.

Молекулярные эффекты мутации:

При носительстве двух «медленных» аллелей гена NAT2 продуцируется фермент с пониженной активностью, вследствие чего повышена чувствительность организма к воздействию ароматических аминов. При носительстве хотя бы одного «быстрого» аллеля продуцируется фермент с повышенной активностью, из-за чего повышена чувствительность к воздействию гетероциклических аминов.

Характерные проявления мутации: При носительстве двух «медленных» аллелей гена NAT2 увеличен риск развития онкологических заболеваний, вызываемых воздействием ароматических аминов, особенно рака мочевого пузыря, а также повышается риск побочных эффектов при приеме стандартных доз прокаинамида. При носительстве хотя бы одного «быстрого» аллеля повышен риск колоректального рака, особенно при употреблении в пищу жареного мяса.

Показания к назначению исследования: онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к приему прокаинамида; работа на вредных производствах.

 

Запись к врачу

Обращаем ваше внимание что запись к Яворскому А.В. и Колосовой О.В. через форму невозможна. Информация о записи к Яворскому А.В. находится на странице клиники.
Запись к Колосовой О.В. производится только во второе и четвертое воскресенье каждого месяца в МедЛаб-Купчино на пр. Славы,55 по тел. 8(921)370-25-81 с 9.00 до 15.00 ч.

Пациент
Выберите медицинский центр, специальность врача или конкретного специалиста:
Укажите удобную для вас дату и время посещения специалиста:
Если у вас есть дополнительные комментарии/пояснения по приему укажите:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена по указанному вами телефону нашим колл-центром.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Ваш вопрос: