pin-icon

12 центров во всех районах города

 

Написать нам

 
 

Сеть медицинских центров
и лабораторий в Санкт-Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

с 8.00 до 21.00

sign_icon pin_icon

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00

Сб, Вс: 9.00 - 21.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

420руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

 

Название гена:

Nijmegen

breakage syndrome 1 (NBS1)

Синонимы названия гена: нибрин, NBN

Международный код полиморфизма: -

Названия полиморфизма: 657del5 (делеция 5-ти нуклеотидов в кодирующей области гена, приводящие к сдвигу рамки считывания)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 0,5-0,6% у здоровых людей

Тип наследования мутации: аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует белок нибрин, участвующий в репарации 2-цепочечных разрывов ДНК и контроле клеточного цикла

Молекулярные эффекты мутации:

При мутации 657del5 происходит сдвиг рамки считывания и образование преждевременного стоп-кодона, что приводит к формированию укороченного быстро деградирующего варианта белка и снижению его репаративной активности

Характерные проявления мутации: При мутации 657del5 возрастает риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемость данной мутации у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 2 раза по сравнению со встречаемостью у здоровых людей (Имянитов, 2010). Также повышен риск развития рака яичников, простаты и лимфопролиферативных заболеваний у детей.

Показания к назначению исследования: онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.

 

Запись к врачу

Обращаем ваше внимание что запись к Яворскому А.В. и Колосовой О.В. через форму невозможна. Информация о записи к Яворскому А.В. находится на странице клиники.
Запись к Колосовой О.В. производится только во второе и четвертое воскресенье каждого месяца в МедЛаб-Купчино на пр. Славы,55 по тел. 8(921)370-25-81 с 9.00 до 15.00 ч.

Пациент
Выберите медицинский центр, специальность врача или конкретного специалиста:
Укажите удобную для вас дату и время посещения специалиста:
Если у вас есть дополнительные комментарии/пояснения по приему укажите:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена по указанному вами телефону нашим колл-центром.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Ваш вопрос: