12 центров во всех районах города

 

Написать нам

 
 

Сеть медицинских центров
и лабораторий в Санкт-Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

с 8.00 до 21.00

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00

Сб, Вс: 9.00 - 21.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

650руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

30

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Название гена: CYP19A1, ароматаза (ген изофермента цитохрома 450 19A1)

Синонимы названия гена: ARO, ARO1, CPV1, CYAR, CYP19, CYPXIX, MGC104309, P-450AROM

Международный код полиморфизма: rs60271534

Названия полиморфизма: (TTTA)n, повторы нуклеотидной последовательности (ТТТА); относительной нормой принято считать (ТТТА)7, однако следует учитывать, что для ряда заболеваний (например, для эндометриоидной болезни) такой аллель считается неблагоприятным.

Частота встречаемости мутантного варианта гена: (ТТТА)8 – 13%, (ТТТА)9 - ≈0%, (ТТТА)10 – 3%, (ТТТА)11 – 32%, (ТТТА)12% - 2%, (ТТТА)13 - ≈0%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует ароматазу, которая является ферментом, необходимым для завершения синтеза эстрогенов путем уникальной реакции ароматизации С19-стероидов, а именно, биосинтеза эстрона из андростендиона, эстрадиола из тестостерона. Эти реакции могут происходить в яичниках, жировой ткани, плаценте, молочных железах, мышцах, головном мозге, фибробластах, остеобластах, печени, т.е. ароматизация является универсальной реакцией организма человека.

Молекулярные эффекты мутации: при увеличении количества (ТТТА) повторов активность ароматазы резко увеличивается, что приводит к патологически избыточному синтезу эстрогенов, как в женском, так и в мужском организме.

Характерные проявления мутации: эстроген-зависимые заболевания у женщин (рак молочной железы, рак эндометрия, эндометриоидная болезнь, остеопороз); рак предстательной железы, остеопороз, бесплодие на фоне ожирения у мужчин и др.

Показания к назначению исследования:
Для женщин:
-
наличие эстроген-зависимых заболеваний у родственников первой линии (родители, дети, братья, сестры),
Для мужчин:
- для оценки риска рака простаты, остеопороза (генетический риск оценивается по результатам исследования нескольких генов-кандидатов, ассоциированных с тем или иным заболеванием),
- при обследовании по поводу бесплодия на фоне ожирения

Клиническая значимость полиморфизма:
В зависимости от полиморфизма гена CYP19A1 находится:
- предполагаемая эффективность терапии ингибиторами ароматазы,
- предполагаемая эффективность антиэстрогеновой терапии при лечении бесплодия у мужчин,
- предполагаемый ответ организма на медикаментозную терапию остеопороза,
- генетический риск вышеуказанных заболеваний.

 

Запись к врачу

Обращаем ваше внимание что запись к Яворскому А.В. и Колосовой О.В. через форму невозможна. Информация о записи к Яворскому А.В. находится на странице клиники.
Запись к Колосовой О.В. производится только во второе и четвертое воскресенье каждого месяца в МедЛаб-Купчино на пр. Славы,55 по тел. 8(921)370-25-81 с 9.00 до 15.00 ч.

Пациент
Выберите медицинский центр, специальность врача или конкретного специалиста:
Укажите удобную для вас дату и время посещения специалиста:
Если у вас есть дополнительные комментарии/пояснения по приему укажите:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена по указанному вами телефону нашим колл-центром.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Ваш вопрос: