Название гена: Ген 2С рецептора серотонина (HTR2C)
Альтернативное название гена: 5-HT2C receptor
Названия полиморфизма: G68C, Cys23Ser (замена нуклеотида гуанина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты цистеина на серин в белке)
Международный код полиморфизма: rs6318
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16%
Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с полом (наследуется со 100% вероятностью от отца и 50% от матери к детям)
Функция гена: кодирует один из факторов контроля пищевого поведения; продукт гена является важной частью орексигенной центральной регуляции аппетита и насыщения
Молекулярные эффекты мутации: Полиморфный вариант гена HTR2C ассоциирован с патологической гиперсекрецией серотонина в ответ на прием пищи.
Характерные проявления мутации:
- неврозы пищевого поведения, «пищевое пьянство»,
- человек с таким генотипом, как правило, «заедает проблемы и горе» и при этом получает огромное наслаждение,
- человек с таким генотипом может сделать еду главной составляющей своей жизни (гурманы, например)
- ожирение вследствие патологического переедания
Показания к назначению исследования:
- ожирение
- дифференциальный диагноз ожирения
- наличие семейного анамнеза ожирения
- наличие склонности к полноте
- при разработке профилактической программы по борьбе с лишним весом
- определение предполагаемой эффективности препаратов, блокирующих обратный захват серотонина
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
415 