Название гена: Ген аполипопротеина A5 (ApoA5)
Международный код полиморфизма: rs662799
Название полиморфизма: T-1131C (замена нуклеотида тимина на цитозин в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 25-33%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок аполипопротеин A5, участвующий в липидном обмене, входит в состав триглицерид-богатых хиломикронов, ЛПОНП и ЛПВП, активирует липопротеинлипазу.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте -1131C происходит снижение уровня продукции белка.
Характерные проявления мутации: При варианте -1131C, как правило, выявляется повышенный уровень триглицеридов и ЛПОНП в крови (неблагоприятный липидный профиль), и возрастает риск атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
1021 