Название гена: Ген липопротеинлипазы (LPL)
Международный код полиморфизма: rs328
Название полиморфизма: C1595G, Ser447X (замена нуклеотида цитозина на гуанин, приводящая к образованию преждевременного стоп-кодона)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 9-15%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент липопротеинлипазу, участвующий в липидном обмене. Липопротеинлипаза высвобождает жиры из хиломикронов и ЛПОНП и отвечает за катаболизм триглицеридов.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 447X синтезируется укороченная более активная форма белка.
Характерные проявления мутации: При варианте 447X, как правило, выявляется пониженный уровень триглицеридов крови и повышенный уровень ЛПВП (благоприятный липидный профиль). Вариант 447X считается протективным от атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
242 