Название гена: цитохром P450 11B2 (CYP11B2)
Синонимы названия гена: альдостеронсинтаза, P450aldo, ALDOS
Международный код полиморфизма: rs1799998
Название полиморфизма: С–344T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент альдостеронсинтазу, которая отвечает за превращение диоксикортикостерона в гормон альдостерон, повышающий артериальное давление.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте –344T, как правило, наблюдается повышенный уровень альдостерона в крови, а также повышено соотношение альдостерон:ренин (ARR).
Характерные проявления мутации: Наличие варианта –344T повышает риск развития артериальной гипертензии (Sookoian et al., 2007), а также ишемического инсульта.
Показания к назначению исследования: артериальная гипертензия, ишемический инсульт в анамнезе у пациента или у близких родственников.
354 