Название гена: ренин (REN)
Синонимы названия гена: ангиотензиногеназа
Название полиморфизма: C-5312T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 25%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент ренин, который синтезируется юкстагломерулярными клетками почек в ответ на понижение кровяного давления. Ренин расщепляет ангиотензиноген до ангиотензина 1 и, таким образом, повышает кровяное давление.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте -5312T уровень продукции фермента повышен, что приводит к конститутивной активации ренин-ангиотензин-альдостероновой системы контроля кровяного давления (РААС).
Характерные проявления мутации: Наличие варианта -5312T повышает риск развития артериальной гипертензии (Moore et al., 2007). Данный вариант определяет лучшую эффективность (большее снижение давления) блокаторов рецепторов ангиотензина 2, альдостерона и бета2-адренорецепторов, а также ингибиторов АПФ, применяемых для лечения гипертонии. Отсутствие же данного варианта гена улучшает эффективность ингибиторов ренина, диуретиков и блокаторов кальциевых каналов (патент Moore и Stanton, 2009).
Показания к назначению исследования: артериальная гипертензия в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению антигипертензивных препаратов
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
285 