Название гена: белок, связывающий жирные кислоты в кишечнике (FABP2)
Синонимы названия гена: переносчик жирных кислот
Международный код полиморфизма: rs1799883
Названия полиморфизма: G163A, Ala54Thr (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене аланина на треонин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 27-34%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует белок, связывающий жирные кислоты в тонком кишечнике. Данный белок обладает высоким сродством к насыщенным жирам и
обеспечивает захват, внутриклеточный транспорт и метаболизм длинноцепочечных жирных кислот.
Молекулярные эффекты мутации:
Вариант белка 54Thr обладает повышенным сродством к длинноцепочечным жирам, что приводит к усилению транспорта триглицеридов в клетки тонкого кишечника,
повышенному окислению жиров и устойчивости к инсулину
Характерные проявления мутации:
При варианте 54Thr обычно наблюдаются повышенные уровни холестерина и триглицеридов, а также инсулина и сахара в крови, что увеличивает риск развития абдоминального ожирения и сахарного диабета 2 типа. После проведения генетического анализа наряду с липидограммой и анализом уровня сахара в крови данные проявления поддаются корректировке назначением специальной диеты.
Показания к назначению исследования: дислипидемия, высокий ИМТ, сахарный диабет 2 типа в анамнезе у пациента или у близких родственников; подбор диеты.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
313 