pin-icon

13 центров во всех районах города

 
 
 

Cумма указана без учета стоимости забора материала

Список выбранных анализов =
RUR
 

Сеть медицинских центров и лабораторий в Санкт‑Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

sign_icon pin_icon

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

2340руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-30

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Описание заболевания

Болезнь Жильбера (БЖ) (семейная желтуха, пигментный гепатоз, добракачественная неконъюгированная гипербилирубинемия) является наиболее мягким клиническим вариантом из группы наследственных неконьюгированных гипербилирубинемий и занимает среди них первое место по частоте встречаемости. Заболевание обусловлено наличием мутации в гене UGT1A1 (см. (ГЕ68) Болезнь Жильбера - ТА-повторы гена UGT1A1), которая приводит к снижению содержания и активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах.
Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.
Клинически заболевание проявляется интермиттирующей желтухой, астено-вегетативным синдромом, диспептическими проявлениями. В большинстве случаев клиническая симптоматика БЖ развивается у пациентов в возрасте 12-30 лет.
Основными методами лечения болезни Жильбера являются устранение факторов, провоцирующих эпизоды желтухи, медикаментозная терапия и умеренное УФ-облучение.

Распространенность

Заболевание встречается с частотой 3-18% в азиатской и европейской популяциях соответственно. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Частота наиболее распространенной мутации в гене UGT1A1 составляет 35-40%.

Кому показано тестирование

  1. Пациентам, у которых с возраста 12-30 лет возникают эпизоды желтухи связанные с инфекциями, приемами алкоголя, обезвоживанием, голоданием, эмоциональной и физической нагрузками, менструациями (у женщин).
  2. Наличие эпизодов желтух у ближайших родственников пациента
  3. Пациентам с повышенным уровнем билирубина в крови
  4. Пациентам перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами

    Описание профиля
    В рамках профиля ГП_36 Болезнь Жильбера в «Медицинской лаборатории СПб» определяется 1 мутация в гене UGT1A1 (увеличение количества ТА-повторов в промоторе гена).

Как пройти тестирование:

  • Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
  • Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
  • Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
  • Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
  • Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови

По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или гастроэнтеролога

 

Запись к врачу

Записаться к врачу on-line можно в разделе Стоимость приемов врачей

К некоторым врачам on-line запись не проводится. В этом случае можно записаться по телефону колл-центра 600-22-10 или отправить заявку по форме ниже.

Подробнее о записи к доктору Яворскому А.В. см. тут: Гомеопатическая клиника доктора Яворского

Подробнее о записи к доктору Колосовой О.В. см.тут: МедЛаб в Купчино

Форма заявки на звонок
Пациент
Выберите медицинский центр, специальность или врача:
Укажите удобную дату и время:
Дополнительная информация:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена оператором колл-центра по указанному вами телефону.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Укажите тему вашего вопроса:
Ваш вопрос:

Обратная связь

Укажите тему вашего вопроса: