Рак молочной железы в России занимает 1-е место среди всех вновь выявленных онкологических заболеваний у женщин и 2-е место в структуре женской онкологической смертности. Ежегодно такой диагноз ставится порядка 50 тыс. женщинам по всей России.

Причин такого роста заболевания немало.
Это, во-первых, факторы внешней среды, очень важны индивидуальные особенности организма, имеют значение особенности питания и образа жизни. Перечисленные факторы могут приводить к развитию так называемого спорадического РМЖ, на долю которого приходится до 90% всех случаев заболевания.
Другим существенным фактором риска развития РМЖ является наследственная предрасположенность. Установлено, что у дочерей пациенток с диагнозом РМЖ вероятность такого заболевания в 2-2,5 раза выше по сравнению с общей популяцией.
В некоторых случаях наблюдается т.н. “раковые семьи”, в которых случаи РМЖ представлены в нескольких поколениях. Семейные формы РМЖ составляют до 10% всех случаев заболевания.
Что касается общей популяции, то в развитых странах, как минимум, каждая десятая женщина заболевает РМЖ в течение жизни, а если учесть, что до 10% случаев РМЖ это наследственные формы, то получается, что одна из 100 женщин заболевает РМЖ в результате генетических нарушений.
К настоящему времени найдено несколько генов, дефекты в которых могут приводить к развитию наследственного РМЖ. Так в 1994 году были открыты гены BRCA1/2. Считается, что до 70% всех случаев наследственного РМЖ обусловлены мутациями в этих двух генах. Таким образом, до 7% женщин, заболевших РМЖ, имеют наследуемые мутации в генах BRCA1/2. У носителей этих мутаций злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%. Риск развития заболевания в раннем возрасте приблизительно в 10 раз превышает общий риск в популяции.
Кому показано обследование на наличие мутаций в BRCA-генах?
Итак – не все случаи рака обусловлены наследуемыми мутациями, а склонность к заболеванию не всегда передается по наследству. Это может определить только врач. Желательно, чтобы решение о целесообразности генетического обследования принималось онкологом после тщательного изучения родословной.
Необходимо подумать об обращении к врачу-генетику и о возможности тестирования на мутацию в BRCA-генах у себя и своих родственников, имея одно из перечисленных ниже показаний:
• В семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
• В семье были случаи двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
• В семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 50 лет.

Крайне важно знать, что обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания.
Молекулярно-генетическое тестирование.
На сегодня в России описано около 15 мутаций в генах BRCA1/2, которые обуславливают возникновение РМЖ или РЯ. Нами были отобраны 3 мутации, которые по данным ряда авторов наиболее часто представлены в российской популяции. Эти мутации являются информативными с точки зрения диагностики предрасположенности к развитию РМЖ и РЯ и рекомендуются врачам-онкологам для молекулярно-генетического тестирования.
Учитывая то, что мутации в генах BRCA наследуются по аутосомно-доминантному типу, ясно, что все кровные родственники носителей BRCA-мутаций с большой вероятностью также являются носителями этой мутации. Они составляют группу высочайшего риска развития РМЖ, у которых злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%.Именно поэтому этим людям крайне важно молекулярно-генетическое тестирование с целью ответа на вопрос о носительстве мутации.
Для молекулярно-генетического тестирования, то есть выявления мутаций в генах BRCA, мы предлагаем следующую последовательность действий:
• Сначала у пациента детектируют 2-3 наиболее распространенные мутации.
• При отрицательном результате, возможно расширение количества определяемых мутаций
• В случае отрицательного результата на втором этапе затем возможно полное секвенирование генов BRCA.
• И в случае обнаружения какой-либо мутации – обязательный анализ данной мутации у кровных родственников пациентки.
Что делать лицам с генетической предрасположенностью к раку молочной железы?
Учитывая высокую степень риска развития РМЖ, для носителей мутации в генах BRCA абсолютно необходим комплекс профилактических мер для ранней диагностики заболевания.
К сожалению, в России до сих пор остается не ясным, кто и как будет работать с людьми, которые имеют генетически обусловленный высочайший риск развития РМЖ. В развитых странах Европы, в Соединенных Штатах ситуация с семейными формами РМЖ четко проработана и курируется на государственном уровне.
Так, например, в Национальном Институте Рака в Соединенных Штатах разработаны рекомендации по профилактике РМЖ у носителей BRCA-мутаций:
• Самообследование молочных желез – с 18-20 лет (ежемесячно)
• Клиническое обследование – молочных желез и яичников с 25-35 лет (1-2 раза в год)
• Маммография – с 25-35 лет (ежегодно)
• УЗИ – с 25-35 лет (1-2 раза в год)
• ЯМР-томография – с 25-35 лет (ежегодно)
• Мониторинг СА 125 – с 25-35 лет по показаниям
• Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) – по показаниям
• Профилактическая овариэктомия (в постменопаузе) – по показаниям
Выводы:
• Анализ мутаций в генах BRCA позволяет выявлять здоровых людей, которые с вероятностью до 90% заболеют раком.
• Анализ частых мутаций в генах BRCA – процедура доступная и недорогая.
• Здоровые люди с мутациями в генах BRCA нуждаются в специальных мерах профилактики для раннего обнаружения злокачественной опухоли. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.