Печальная статистика


Рак груди/рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным видом рака среди женщин. В развитых странах, как минимум, каждая десятая женщина заболевает раком груди в течение жизни. А рак яичников (РЯ) среди всех злокачественных новообразований у женщин занимает седьмое место по частоте и возникает у 1 из 70 женщин. Ранние формы этих заболеваний развиваются бессимптомно и обычно обнаруживаются только при профилактических медицинских осмотрах. Поздние стадии рака груди и яичников очень плохо поддаются лечению.

Роль наследственности


Доказано, что существенным фактором риска развития рака груди и яичников является наследственная предрасположенность. При определенных изменениях (мутациях) в некоторых генах риск развития данных заболеваний может увеличиваться в десятки, и даже сотни раз. Так более 10% случаев рака груди это наследственные формы, когда одна конкретная мутация приводит к образованию злокачественной опухоли с вероятностью до 90%.
Именно поэтому для осуществления профилактики и своевременной диагностики весьма важно знать свой уровень риска. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.

Гены наследственного рака груди и яичников

К настоящему времени найдено несколько генов, дефекты в которых приводят к развитию РМЖ и РЯ. Самый высокий риск развития данных заболеваний обусловлен мутациями в гене BRCA1, получившем широкую известность благодаря американской актрисе Анжелине Джоли. 

В лаборатории «МедЛаб» проводится анализ самых распространенных в России мутаций, с высокой вероятностью вызывающих наследственный рак груди и яичников:
• 3 мутации в гене BRCA1
• 3 мутации в гене CHEK2
• 1 мутация в гене BRCA2
• 1 мутация в гене BLM
Тесты на эти мутации собраны в единый генетический профиль ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников — 7 генов.

Гены спорадического рака

Помимо вышеперечисленных генов, которые отвечают за развитие наследственных форм рака, есть еще несколько генов, которые контролируют влияние на организм женщины внешних факторов. При мутациях в этих генах риск развития онкологических заболеваний также повышается, особенно на фоне курения, усиленной инсоляции (УФ-облучения) и гормональной дисфункции.
В рамках исследования уровня риска развития РМЖ и РЯ был создан генетический профиль ГП8 Рак молочной железы и яичников — 8 генов. В него вошли 5 наиболее частых мутаций, вызывающих наследственные формы рака, а также анализ на 5 генов, влияющих на гормональный фон и систему детоксикации.

Кому показано генетическое тестирование?

• Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
• Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания раком груди и/или яичников;
• Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в вышеперечисленных генах.

Вниманию пациенток.

• Крайне важно знать, что обнаружение мутаций не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания.
• при отрицательном результате тестирования гена BRCA1 в некоторых случаях, по показаниям врача-онколога, возможно полное определение последовательности данного гена (секвенирование).
• В случае обнаружения любых мутаций генов наследственного рака проводится обязательная проверка наличия данной мутации у кровных родственников пациентки.