Кариотипирование

Генетик - специалист по диагностике и лечению наследственных заболеваний, первопричиной которых являются изменения в структуре ДНК (наследственной информации клеток).В медицинских центрах «МедЛаб»СПб ведут прием генетики высокой квалификации имеющие в своем распоряжении собственный лабораторно-исследовательский комплекс в Санкт-Петербурге для проведения всех необходимых генетических тестов. По результатам исследований врач-генетик составит ваш генетический паспорт здоровья и выявит генетические предрасположенности к различным заболеваниям.


В основном врачи-генетики предупреждают и определяют риски развития наследственных заболеваний.


Наследственные заболевания бывают:

  • хромосомные, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Если вовремя сдать генетические анализы, то по результатам кариотипирования можно выявить синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера.
  • Часть заболеваний, например если сдать анализы на синдром Дауна, можно выявить еще во время беременности.
  • моногенные, когда причиной является мутация (наследуемое изменение) в каком-либо одном гене (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость)
  • полигенные, в т.ч. мультифакториальные – при мутациях в нескольких генах сразу. Наиболее значимые на данный момент направления, это диагностика причин бесплодия и невынашивания беременности, а также онкология, ожирение, гипертония и болезни обмена веществ.

В каких ситуациях необходима консультация врача-генетика?

  • планирование беременности или вступление в брак с целью обеспечить появление здорового ребёнка. Обращение к врачу особенно актуально, если в семье отмечались проблемы репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание или замершая беременность), а также любые наследственные заболевания
  • при текущей беременности (для определения риска осложненного течения беременности и родов, эклампсии, гестоза, тромбофилии, задержки развития плода, особенно при изменениях на УЗИ)
  • одно и то же заболевание наблюдается у нескольких членов семьи (сахарный диабет, гипертония, болезни сердца, почек, онкологические заболевания и т.д.)
  • хотя бы один из членов семьи имеет аномалии физического (например, деформации скелета, низкий рост, необычные черты лица) или психоэмоционального развития (например, задержкой развития ребенка, трудности с обучением, аутичное поведение ребенка и т.д.)
  • онкологические заболевания в семье, в т.ч. рак молочной железы и яичников
  • при необычной внешности члена семьи (непохожесть на родителей) для установления отцовства

Почему приходят к генетикам и на генодиагностику в МедЛаб?

  • Сеть клиник в разных районах Санкт-Петербурга, где вы можете получить заключение генетика
  • МедЛаб предоставляет широкий спектр генетических исследований (см. раздел Гены) а также дает возможность сдать кариотипирование ((ГЕ48) Исследование кариотипа для выявления хромосомных заболеваний)
  • Возможно генетическое тестирование по стандартным наборам (генетическим профилям), сформированным по принципу наибольшего генетического вклада в конкретное полигенное заболевание (см. Генетические профили)
  • Тестирование в рамках «Генетического паспорта здоровья» позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к таким распространенным заболеваниям, как инфаркт миокарда, сахарный диабет, остеопороз, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие.
  • В результате генетического тестирования бесплатно выдается заключение врача-генетика с указанием предрасположенности к конкретным заболеваниям, а также информацией о заболевании, имеющемся в настоящее время. Даются врачебные рекомендации по наблюдению/лечению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.
  • На первичной консультации врач-генетик поможет определить оптимальный объем генетических исследований
  • На повторном приеме доступным для пациента языком врач-генетик пояснит результаты генетического тестирования и даст рекомендации по ведению оптимального образа жизни в рамках генотипа пациента

Записаться на платный прием и консультацию к генетику «МедЛаб»СПб вы можете воспользовавшись формой записи или по телефону в Санкт-Петербурге: 600-22-10


Внимание! На прием к генетику необходимо взять с собой всю имеющуюся на руках медицинскую документацию (справки, выписки, результаты лабораторных и инструментальных исследований и пр.)

Запись к врачу:

по телефону колл-центра (812) 600-22-10

(ежедневно с 9.00 до 21.00)

заявкой на сайте (красный баннер слева)
по телефонам медцентров, где принимает врач
Цены:
стоимость первичной консультации генетика от 1300руб
подробности уточняйте у наших операторов по телефону в СПб: 600-22-10