ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) – молекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической информации, записанной в ней. В клетках эукариот (в т.ч. человека) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом.

Нуклеотид - единичное звено молекулы ДНК. Существуют четыре типа нуклеотидов, сочетание которых формирует нуклеотидную последовательность ДНК: А (аденин), G (гуанин), Т (тимин), C (цитозин).

Хромосома – последний уровень упаковки ДНК. В норме в каждой человеческой клетке 46 хромосом: 2 из которых половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин) и аутосомы (все остальные).

Ген – упрощенно: участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одной молекулы белка или фермента.

Аллели – различные формы одного и того же гена, определяющие альтернативные варианты одного белка. Все гены, находящиеся в аутосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери.

Генетический полиморфизм – сосуществование в популяции двух и более аллельных форм одного гена, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких поколений. Наиболее часто встречаются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP от single nucleotide polymorphism) – замена одного нуклеотида на другой в конкретной точке гена.

Мутация - аллель, встречающийся в популяции с частотой, равной или меньше 1%.

Генотип – здесь: комбинация аллелей одного гена. Различают гомозиготный и гетерозиготный генотип.

Гомозиготный генотип – генотип, содержащий одинаковые аллели одного гена.

Гетерозиготный генотип – генотип, содержащий разные аллели одного гена.

Фенотип - совокупность проявлений генотипа (общий облик организма), в узком смысле - отдельные признаки, контролируемые определёнными генами. Фенотип формируется на основе взаимодействия генотипа и факторов внешней среды.

Фактор риска – фактор, повышающий вероятность развития болезни или травмы. Различают генетические (наследственно-обусловленные) и негенетические (средовые, поведенческие и др.) факторы риска.

Мультифакториальные заболевания - болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определённых генетических факторов и специфических воздействий факторов окружающей среды.  При этом наличие неблагоприятных аллелей одного или нескольких генов не является абсолютно фатальным для определения исхода, они лишь определяют индивидуальный уровень предрасположенности к заболеванию.

Генетическая предрасположенность – обусловленная генетическим полиморфизмом склонность к развитию заболевания при воздействии на организм факторов риска.

Общепопуляционный риск – среднестатистическая вероятность развития заболевания для населения данного региона.

Индивидуальный риск - вероятность развития заболевания для жителя данного региона с учетом его генотипа. Если индивидуальный риск выше популяционного, то вероятность развития заболевания возрастает, особенно при воздействии факторов риска.

Генная сеть - группа координировано-работающих генов, контролирующих выполнение  определенной функции организма.