Название гена: чек-поинт киназа 2 (CHEK2)
Синонимы названия гена: CHK2
Название мутации: ivs2+1G/A
Функция гена: кодирует фермент чек-поинт киназу 2, которая участвует в контроле клеточного цикла, блокируя клетки в фазе G1 в ответ на повреждения ДНК, и выступает как супрессор злокачественной трансформации клеток.
Молекулярные эффекты мутации:
Мутации в гене CHEK2 приводят к синтезу белка с нарушенной функцией и нарушению контроля вышеуказанных процессов.
Характерные проявления мутации: При мутациях в гене CHEK2 возрастает риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Также повышен риск развития рака яичников, простаты и колоректального рака.
Показания к назначению исследования: онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
1211 