Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.
Название гена: BRCA2, ген рака груди 2
Название мутаций:
6174delT
5514T>A (или 5286T>A или Tyr1762Ter)
Функция гена: кодирует белок BRCA2, опухолевый супрессор, который участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома
Молекулярные эффекты мутации:
При мутации 6174delT происходит сдвиг рамки считывания и формирование преждевременного стоп-кодона, что приводит к синтезу укороченной формы белка
При мутации 5514T>A образуется преждевременный стоп-кодони также синтезируется укороченный белок
Характерные проявления мутации: снижение активности белка BRCA2, 3-х-9-ти кратное увеличение риска развития рака молочной железы и яичников
Показания к назначению исследования: случаи рака молочной железы и яичников в семье
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
