Название гена: human leukocyte antigens, class I, B (HLA-B)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: антиген B57
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 3.3%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию антигена и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: При наличии антигена B57 происходит избыточная пролиферация кератиноцитов, также может развиваться хроническое аутоиммунное воспаление кожи.
Характерные проявления мутации: Наличие антигена B57 повышает риск развития псориаза, а также нежелательных лекарственных реакций вследствие гиперчувствительности при применении препарата абакавира (Mallal et al., 2008).
Показания к назначению исследования: псориаз в анамнезе у пациента или у близких родственников, подготовка к назначению абакавира.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
253 