Название гена: альфа рецептор интерлейкина 4 (IL4RA)
Синонимы названия гена: IL-4R, CD124
Международный код полиморфизма: rs1801275
Названия полиморфизма: A1902G, Gln576Arg (замена нуклеотида аденина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты глутамина на аргинин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 33-42%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует рецептор интерлейкина 4, участвующий в контроле иммунного ответа, регулируя продукцию В-клетками иммуноглобулина Е и контролируя дифференцировку T-хелперов 2 типа.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте 576Arg уровень продукции рецептора интерлейкина 4 повышен, что в частности приводит к угнетению клеточного иммунитета и повышению уровня IgE
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 576Arg увеличивает риск развития атопического дерматита и бронхиальной астмы.
Показания к назначению исследования: атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
2266 
