Стоимость: 1900 руб*
Срок выполнения: 10-25 раб. дн.***
Время сдачи**: Весь день по графику работы медцентра
Подготовка**: не требуется
Методика: ПЦР
Нормы:
Материал: кровь из вены

С полным прайсом анализов вы можете ознакомиться здесь.

Примечания:

* Обращаем ваше внимание, что цена указана без учета стоимости забора материала.

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

Название гена: билирубин УДФ-глюкоронозилтрансфераза (UGT1A1)

 

Названия полиморфизма: -23insТА, (TA)6/(TA)7, аллель *28, (вставка двух нуклеотидов в регуляторной области гена).

 

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35-40%

 

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

 

Функция гена: кодирует фермент УДФ-глюкоронозилтрансферазу, которая обеспечивает перевод липофильных ксенобиотиков и эндобиотиков (в том числе билирубина) в нетоксичную водорастворимую форму.

 

Молекулярные эффекты мутации: При варианте (TA)7 уровень продукции фермента понижен до 80% и 20% от нормы у гетеро- и гомозигот соответственно, что приводит к повышению уровня билирубина в крови и появлении желтухи, особенно на фоне физической или психической нагрузки.

 

Характерные проявления мутации: При варианте (TA)7 повышен риск синдрома Жильбера (см. ГП36 Болезнь Жильбера — 1 ген) и синдрома Криглера-Найяра 2 типа, однако для постановки диагноза наличие мутации обязательно, но не достаточно.

 

Показания к назначению исследования: гипербилирубинемия, желтуха, синдром Жильбера или синдром Криглера-Найяра 2 типа в анамнезе у пациента или у близких родственников