Название гена: каспазоактивирующий белок 15 (CARD15)
Синонимы названия гена: NOD2, IBD1
Международный код полиморфизма: rs2066845
Название полиморфизма: G2722C, Gly908Arg, SNP12 (замена нуклеотида гуанина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты глицина на аргинин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 1-3%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, который связывает бактериальные липополисахариды, активирует NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов, апоптоз клеток и участвует, таким образом, в воспалительном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: При мутации 908Arg продуцируется белок с пониженным уровнем активности, что приводит к нарушениям в распознавании патогенов, снижению активации NF-kB сигнального пути и развитию хронического воспаления кишечника.
Характерные проявления мутации: При носительстве мутации 908Arg повышен риск развития болезни Крона и воспалительных заболеваний кишечника, а также псориаза и псориатического артрита.
Показания к назначению исследования: болезнь Крона, воспалительные заболевания кишечника, псориаз, псориатический артрит в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
283 