Название гена: human leukocyte antigens, class II, DQ beta 1 (HLA-DQB1)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: 5 аллелей
Самые часто встречающиеся аллели: *05, *06
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию межклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: Аллели гена HLA-DQB1 по-разному влияют на активность молекулы белка, что может обуславливать индивидуальную предрасположенность человека к различным наследственным заболеваниям.
Характерные проявления мутации: Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с теми или иными наследственными заболеваниями. Например, наличие аллелей *02 и *03 обуславливает риск развития сахарного диабета 1 типа, особенно при совместном носительстве аллелей *03 и *04 гена HLA-DRB1, а аллель *02 определяет предрасположенность к целиакии. Также показано, что некоторые аллели гена HLA-DQB1 и некоторые их комбинации у половых партнеров ассоциированы с иммунологической причиной невынашивания беременности.
Показания к назначению исследования: наследственные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников (в том числе сахарный диабет и целиакия); невынашивание беременности.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
24069 