Название гена: бета-цепь фибриногена (FGB)
Синонимы названия гена: коагуляционный фактор 1
Международный код полиморфизма: rs1800790
Названия полиморфизма: G-455A (замена нуклеотида гуанина на аденин в промоторной области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 5-10%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).
Функция гена: кодирует бета-цепь молекулы фибриногена, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови (плазменное звено гемостаза). Под действием тромбина фибриноген превращается в фибрин (основной компонент кровяного сгустка).
Молекулярные эффекты мутации: при замене нуклеотида гуанина на аденин значительно повышается уровень продукции фибриногена, что в свою очередь вызывает гиперкоагуляцию и значительно повышает риск тромбообразования.
Характерные проявления мутации: венозные тромбозы (особенно на фоне курения, приема оральных контрацептивов или ГЗТ, при высоком ИМТ), инсульты; патология беременности (привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду). Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T).
Показания к назначению исследования: тромбозы, тромбоэмболические заболевания или инсульты в анамнезе у пациента или у близких родственников, дислипидемии; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ; повышенный уровень фибриногена в плазме крови, повышенное артериальное давление.
Лабораторный мониторинг реализации: уровень фибриногена
Терапия и профилактика: см РОССИЙСКИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ, ЛЕЧЕНИЮ И ПРОФИЛАКТИКЕ ВЕНОЗНЫХ ТРОМБОЭМБОЛИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ 2009.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
24830 