Название гена: рецептор кальцитонина (CALCR)
Синонимы названия гена: CRT; CT-R; CTR; CTR1
Международный код полиморфизма: rs1801197
Названия полиморфизма: C1377T, Pro447Leu (замена нуклеотида цитозина на тимин, приводящая к замене аминокислоты пролина на лейцин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 46-58%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует рецептор гормона кальцитонина, участвующего в контроле гомеостаза кальция. При связывании с рецептором кальцитонин обеспечивает снижение концентрации кальция в крови за счет ингибирования резорбции кости остеокластами, снижения реабсорбции кальция почками и снижения всасывания кальция в кишечнике.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте 447Leu снижена активность рецептора, что снижает чувствительность клеток-мишеней к действию кальцитонина.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 447Leuможет приводить к снижению плотности костной ткани, увеличению риска остеопороза и переломов, особенно у женщин в менопаузе
Показания к назначению исследования: остеопороз, переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников; менопауза у женщин; определение показаний к приему препаратов-ингибиторов костной резорбции.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
2097 
